Las puntuaciones de riesgo poligénico, en las que sólo se utiliza información genómica para evaluar el riesgo de desarrollar enfermedades, han recibido mucha atención recientemente, pero una nueva investigación presentada en la conferencia anual de la Sociedad Europea de Genética Humana sugiere que la combinación de biomarcadores sanguíneos con información genómica ofrece resultados más precisos y rentables.

Poder identificar a las personas con alto riesgo de padecer enfermedades crónicas significa que se les pueden aplicar medidas de prevención antes de que enfermen.

El doctor Jeffrey Barrett, Director Científico de Nightingale Health, Helsinki (Finlandia), y su equipo midieron más de 200 biomarcadores en muestras de sangre de 300.000 participantes en el Biobanco del Reino Unido y 200.000 en el de Estonia. “Se trata del mayor conjunto de datos de este tipo jamás recopilado”, afirma.

Los investigadores utilizaron el aprendizaje automático para crear modelos de predicción del riesgo de padecer nueve enfermedades comunes en el futuro, basándose en la información genética y los biomarcadores medidos.

Las enfermedades estudiadas fueron cardiopatía isquémica, ictus, cáncer de pulmón, diabetes, enfermedad pulmonar obstructiva crónica, Alzheimer y otras demencias, depresión, enfermedades hepáticas y cáncer de colon.

Prevención del riesgo de enfermedad

Según la OMS, éstas son las principales fuentes de “años de vida ajustados en función de la discapacidad” en la región europea, y por tanto las mayores fuentes de sufrimiento y costes sanitarios, y las más importantes en términos de prevención”.

“Descubrimos que, en todas las enfermedades, tanto la genética como los biomarcadores podían aportar información útil sobre el riesgo de enfermedad, incluso a diez años vista”, destaca el doctor Barrett.

“Por ejemplo –prosigue–, el 10% de los individuos con mayor riesgo de cáncer de pulmón según los biomarcadores tenía cuatro veces más riesgo que una persona media, mientras que el 10% con mayor riesgo según la genética sólo tenía 1,8 veces más riesgo. Y en el caso de las enfermedades hepáticas, las mismas cifras son 10 veces y dos veces respectivamente”.

El equipo también descubrió que la predicción mediante biomarcadores sanguíneos era a veces incluso más fuerte para el riesgo a corto plazo (por ejemplo, en dos o cuatro años), lo que creen que puede reflejar vínculos directos entre parte de lo que miden los biomarcadores y la fase presintomática de la enfermedad.

En un momento en que los sistemas sanitarios se están quedando sin dinero, en gran parte porque las poblaciones que envejecen presentan niveles crecientes de enfermedades relacionadas con el estilo de vida como las estudiadas, creen que su trabajo demuestra cómo pueden utilizarse análisis de sangre fáciles de medir en la salud preventiva de la población.

“Significa que es relativamente fácil encontrar a los individuos con mayor riesgo de padecer muchas enfermedades y ofrecerles formas de reducir su riesgo, manteniéndolos más sanos y reduciendo al mismo tiempo la carga financiera de los sistemas sanitarios”, destaca Barrett.

“Me sorprendió la amplitud de la aplicabilidad de nuestro planteamiento: la forma en que los datos captan muchas funciones metabólicas básicas en un análisis de sangre podía aportar tanta información en distintos ámbitos de la salud humana”, recuerda.

“Pudimos demostrar que nuestras predicciones eran muy coherentes en múltiples biobancos, mientras que muchos otros estudios sólo tienen acceso a uno –añade–. Esto sugiere que estas puntuaciones de biomarcadores no son un hallazgo limitado a la investigación, y que podrían utilizarse con eficacia en la práctica general”.